Postaw na zdrowie we Wrocławiu

Zespół DiGeorge’a – najważniejsza jest szybka diagnoza

Zespół DiGeorge'a

Zespół DiGeorge’a określa się jako chorobę bardzo trudną do zdiagnozowania. Choroba ta zwana jest często jako Mikrodelecja 22q11.2 i występuje raz na 2 -3 tys. urodzeń. Uważa się, że po zespole Downa jest jedną z najczęstszych przyczyn niepełnosprawności intelektualnej wśród dzieci.

Czym jest Zespół DiGeorge’a?

Zespół DiGeorge’a to zespół wad rozwojowych, który spowodowany jest zaburzeniem genetycznym mikrodelacji, w której brak drugiego chromosomu 22. W obszarze tego chromosomu występuje niewielkie napięcie, co utrudnia normalny i prawidłowy rozwój dziecka.

Uszkodzenie to może cechować się licznymi objawami. Najczęściej dochodzi do wad serca, przesunięcia aorty oraz zwężenia tętnicy płucnej. Pojawić się również może dysforia twarzy, niepełnosprawność intelektualna, niedosłuch, czy też rozszczep podniebienia. Objawami choroby może być także niewydolność podniebienno-gardłowa oraz pierwotny niedobór odporności.

Symptomów jest o wiele więcej, około 180 jednakże u nikogo nie występują wszystkie jednocześnie. Choroba objawia się zaraz po narodzeniu dziecka, jednakże w wielu przypadkach maluchy nie są odpowiednio diagnozowane. Co powinno skłonić nas do konsultacji z lekarzem w celu podejrzenia Zespołu DiGeorge’a?

Charakterystyczne objawy Zespołu DiGeorge’a

Pomimo, że rodzice nie są fachowcami w rozpoznawaniu chorób, to jednak do szybkiego kontaktu z lekarzem powinny skłonić objawy takie jak:

  • Problemy z kamieniem, które wynikają z anomalii budowy przewodu pokarmowego
  • Ulewanie pokarmu przez nos
  • Mały przyrost masy ciała
  • Chrapliwy głos, któremu towarzyszą wysokie tony
  • Nawracające infekcje dróg oddechowych
  • Mała ilość wapnia we krwi
  • Asymetria twarzy
  • Małogłowie
  • Podkrążone oczy
  • Zaćma
  • Zez lub wąskie szpary powiekowe
  • Małe gałki oczne
  • Zaburzenia słuchu
  • Małe małżowiny uszne
  • Deformacje w budowie nosa i jego niepełna drożność

W jaki sposób leczyć chorobę?

Aby postawić diagnozę potrzebna jest współpraca kardiologa, kardiochirurga, nefrologa, urologa, endokrynologa, otolaryngologa a nawet psychiatry. Najczęściej stosuje się leczenie chirurgiczne, połączone z leczeniem farmakologicznym oraz rehabilitacją. Niezbędna jest również wczesna konsultacja z lekarzem logopedom, aby rozwój mowy mógł przebiegać w miarę prawidłowo. Bardzo często mamy do czynienia w czasie choroby z zaburzeniami emocjonalnymi. Wśród dzieci występują cechy, takie jak agresja, impulsywność, upór. Niezbędna staje się więc pomoc psychologa a także stały monitoring rozwoju dziecka pod względem emocjonalnym.

By: Aneta R.