Z upływem lat choroby genetyczne są co raz rzadsze. Jednak nadal wiele chorób zachowuje swą ciągłość właśnie drogą dziedziczenia. Rozwój medycyny pozwala n walkę z nimi, aczkolwiek są i takie, wobec których lekarze i naukowcy załamują ręce. Brak efektów w tej nierównej walce prawdopodobnie wynika z braku wystarczającej wiedzy n ich temat.
Choroby sieroce
Jedną z grup chorób genetycznych są choroby sieroce. Nie są one zbyt częste, a ich mechanizm polega na tym, że organizm od urodzenia wytwarza za mało lub za dużo substancji niezbędnej do prawidłowego funkcjonowania. To właśnie one zostały uznane za priorytetowy obszar działań medycznych ze względu na groźne skutki, ciężki przebieg i ich nieuleczalność. Za choroby genetyczne odpowiedzialne są błędy w zapisie informacji genetycznej. Zdarza się, że są to zmiany w liczbie albo budowie chromosomów. Warto pamiętać, że choroby genetyczne to najczęściej wypadkowa kilku chorób wieloczynnikowych. Niestety dziedziczenie genów, nawet tych błędnie skonstruowanych jest zawsze zjawiskiem losowym. To, że rodzic jest chory, nie oznacza, że dziecko również zostanie obciążone chorobą.
Prawdopodobieństwo zwiększa się, jeśli to oboje rodziców są nosicielami trefnego genu, chociaż i to nie jest stu procentowym wyrokiem. Dlatego właśnie związki pomiędzy spokrewnionymi ludźmi są ścigane przez prawo i opinię społeczną. Dzieci, które pojawiłyby się na świecie w wyniku takiego związku stałyby się odbiorcami zmutowanych genów, gdyż pokrewieństwo zwiększa takie prawdopodobieństwo.