Postaw na zdrowie we Wrocławiu

Zespół krętości tętnic – diagnostyka, objawy, leczenie

Zespół krętości tętnic - diagnostyka, objawy, leczenie

Zespół krętości tętnic (ang. Arterial tortuosity syndrome, ATS) po raz pierwszy został opisany w 1967 roku. Choroba jest rzadkim uwarunkowanym genetycznie zespołem wad wrodzonych. Jest ona dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Jak dowodzą badania spowodowana jest mutacjami z utratą funkcji w genie SLC2A10.

Diagnostyka zespołu krętości tętnic

Diagnostyka zespołu krętości tętnic w 80% przypadkach jest skutkiem nowej mutacji genu. Opiera się ona na ustaleniu odchyleń od stanu prawidłowego, które stwierdza się w badania klinicznym. Pod uwagę bierze się:

  • Układ kostny
  • Układ naczyniowy
  • Układ wzroku

Aby potwierdzić chorobę przeprowadza się również wywiad rodzinny. Pomocne są również objawy charakterystyczne dla pacjenta, które najczęściej stwierdzane są już po urodzeniu. Najczęściej dzieci są wyższe i szczuplejsze, zaś rozwój umysłowy jest prawidłowy. Aby w 100% potwierdzić zespół krętości tętnic wykonuje się test genetyczny.

Charakterystyczne objawy zespołu krętości tętnic

Zespół krętości tętnic ma szereg objawów i cech szczególnych, dzięki którym łatwiej potwierdzić chorobę. Wiele objawów jest jednak specyficznych dla danej osoby. Schorzenie jest bardzo rzadkie i nadal nie posiadamy o nim wielu informacji. Do najbardziej specyficznych objawów należą:

  • Cechy dymorficzne twarzy
  • Arachnodaktylia, pająkowatość palców
  • Dziobaty nos
  • Gotyckie podniebienie
  • Skośne ustawienie szpar powiekowych
  • Przerost komór serca
  • Zwężenie aorty i zastawki tętnicy płucnej
  • Nadciśnienie tętnicze
  • Udary niedokrwienne
  • Klatka piersiowa lejkowata
  • Wiotkość skóry
  • Prawidłowy rozwój umysłowy, lub lekkie opóźnienie

zespołu krętości tętnic

Leczenie zespołu krętości tętnic pociąga za sobą przede wszystkim możliwość wykonania operacji tętniaków aorty. Badania kontrolne badania kontrolne powinny obejmować EGC. Prognozy dotyczące tego stanu przewidują śmiertelność na poziomie około 12%. Wymagana jest stała pomoc kardiologiczna. Pacjent ze względu na nieprawidłowości w budowie naczyń krwionośnych musi być pod ciągłą opieką lekarza. Brak właściwej opieki medycznej, może spowodować poważne konsekwencje, nawet śmierć.

5 komentarzy

  1. Karolina pisze:

    Mój syn ma ATS. Osobiście wiem tylko o jeszcze jednym przypadku w naszym kraju. 

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *